Mon groupe d’étude

Les maladies rares

 

Une maladie rare touche un nombre limité de personnes, ce qui rend nécessaire une organisation adaptée de la prise en charge. En France, elles représentent un enjeu majeur de santé publique car les maladies rares identifiées à ce jour atteignent plus de 3 millions de personnes soit 4,5% de la population. Elles concernent dans la moitié des cas des enfants de moins de 5 ans et sont responsables de 10% des décès entre un an et 5 ans.

Le plus souvent, elles sont sévères, chroniques, d’évolution progressive et affectent considérablement la qualité de vie des personnes malades. Elles entrainent un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel dans 50% des cas et une perte totale d’autonomie dans 9% des cas.

On emploie le terme de « maladie orpheline » pour désigner une pathologie rare ne bénéficiant pas d’un traitement efficace.

Retrouvez les explications en vidéo en cliquant ici

PNMR

Les Plans Nationaux Maladies rares

La France est un leader dans le domaine de la prise en charge des maladies rares : elle est le 1er pays en Europe à avoir élaboré et mis en œuvre un plan national. Les maladies rares sont devenues une préoccupation de santé majeure. Avec le soutien constant des pouvoirs publics, les mouvements associatifs s’efforcent de sensibiliser la population et diffuser l’information.

Quelques dates

  • 1995 :  La ministre Simone Veil a créé la mission des médicaments orphelins.
  • 2003 : le ministre Jean-François Mattei a annoncé dans le cadre de la loi de santé publique 2004-07 la mise en œuvre d’un plan stratégique pour améliorer la prise en charge des personnes atteintes de maladies rares.
  • 2005-2008 : Premier PNMR
  • 2011- 2016 :  Deuxième PNMR
  • 2018 – 2022: Troisième PNMR

Une première mobilisation : Plan National Maladies Rares 2005-2008

Assurer l’équité pour l’accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge.

Présentation

Le 1er PNMR a permis la mobilisation de l’ensemble des acteurs du domaine des maladies rares et l’identification des centres de référence et de compétence. Les médicaments orphelins disponibles ont été rendus accessibles aux patients. L’information à destination des personnes malades, des professionnels et du grand public s’est développée grâce, notamment, au portail Orphanet. L’évaluation du 1er PNMR a été confiée au haut conseil de santé publique (HCSP), parallèlement à une évaluation interne coordonnée par le ministère chargé de la santé avec l’ensemble des directions, institutions et agences concernées. Cela, afin de dresser un bilan des actions engagées dans les 10 axes du plan et de faire des propositions pour un programme d’actions à engager à partir de 2010.

Les axes du 1er PNMR
  • Mieux connaître l’épidémiologie des maladies rares
  • Reconnaître la spécificité des maladies rares
  • Développer l’information pour les malades, les professionnels de santé et le grand public concernant les maladies rares
  • Former les professionnels à mieux les identifier
  • Organiser le dépistage et l’accès aux tests diagnostiques
  • Améliorer l’accès aux soins et la qualité de la prise en charge des malades
  • Poursuivre l’effort en faveur des médicaments orphelins
  • Répondre aux besoins d’accompagnement spécifique des personnes atteintes de maladies rares et développer le soutien aux associations de malades
  • Promouvoir la recherche et l’innovation sur les maladies rares, notamment pour les traitements
  • Développer des partenariats nationaux et européens dans le domaine des maladies rares item

Amplification des mesures du premier plan : Le PNMR 2011-2016 

23 filières de santé maladies rares : une nouvelle ambition pour les maladies rares.

Présentation

L’implication et le rôle mobilisateur de la France dans le domaine des maladies rares se sont accrus grâce au 2ème PNMR. Son ambition : renforcer la qualité de la prise en charge des personnes malades, la recherche sur les maladies rares et la coopération européenne et internationale. Ce plan s’est inscrit dans la continuité du 1er PNMR, nombre de ses actions émanant des recommandations de l’évaluation conduite par le HCSP ainsi que des principales contributions des acteurs, dont les associations de patients. En janvier 2015, le ministère chargé de la santé s’est prononcé en faveur de la prolongation du 2ème PNMR jusqu’à fin 2016. Ces 2 années supplémentaires ont été mises à profit pour poursuivre les actions majeures en cours, dont le renouvellement de la labellisation des centres de compétence et de référence, la montée en charge des filières de santé maladies rares, nouveauté de ce 2ème PNMR.

 

Permettre un diagnostic et un traitement pour chacun : le 3ème PNMR 2018-2022 

Partager l’innovation, un diagnostic et un traitement pour chacun.

Présentation

Depuis 2004, les 2 plans nationaux successifs ont conforté le leadership français dans la lutte contre les maladies rares, notamment par la création des 23 filières de santé s’appuyant sur 387 centres de référence et 1 800 centres de compétence pour un suivi global et au plus proche des personnes malades.

Agnès Buzyn, ministre des solidarités et de la santé et Frédérique Vidal, ministre de l’enseignement supérieur, de la recherche et de l’innovation, ont souhaité donner un souffle nouveau à l’action gouvernementale en lançant officiellement le 3ème plan national 2018-22. Ce plan porte une ambition : partager l’innovation, un diagnostic et un traitement pour chacun.

Les axes du 3ème PNMR

11 axes structurent ce 3ème PNMR, dont les priorités portent sur :

  • Assurer à chaque patient un diagnostic plus rapide, réduire l’errance diagnostique avec un objectif quanti é réduit à 1 an
  • Renforcer la structuration des bases de données pour accroître le potentiel de recherche
  • Accroître le rôle des filières pour coordonner les actions des multiples acteurs concernés et accompagner certaines étapes clés, comme l’annonce du diagnostic
  • Assurer un parcours plus lisible pour les personnes malades et leur entourage
  • Encourager l’innovation et la rendre accessible
  • Mettre en place de nouveaux dépistages néonataux
  • Conforter le rôle moteur de la France dans la dynamique européenne

 

Avec ce 3ème plan national, la France sera encore plus déterminée à poursuivre les efforts engagés et à mener une politique volontariste et solidaire, avec la forte mobilisation de l’ensemble des partenaires.

 

Pour en savoir plus :

 La presse en parle :

Assemblée : Berta à la tête d’un groupe d’étude

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